本书着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床应用，力求给予读者有关的基本概念、原理和方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。
　　全书分三篇：①基础篇：着重描述了原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组和蛋白质组等基础理论；②技术篇：介绍了生物大分子的分离纯化技术、分子克隆技术、DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质组研究技术和生物芯片技术等；③应用篇：在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂性疾病的分子诊断、分子诊断实验室的质量控制和标准化、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多态性分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。
　　本书每章首以“Key Points”介绍了本章的教学要点，章末附有“前言知识”，文章中穿插有“经典案例分析”。本书还配有包括各章教学大纲、案例分析、标准化试题、Power Point课件、补充阅读材料等的教师光盘。
　　本书可用于医学检验等专业的本科生教材，也可作为临床医师、临床医学检验相关从业人员的参考书。