本教材是根据医学大专学生的培养目标和中央广播电视大学医学遗传学教学大纲编写的。全书除医学遗传学基础内容外还包括部分医学遗传学实验。医学遗传学基础内容共分十一章、包括分子水平、细胞水平、个体水平、群体水平的遗传学基本理论、基本知识及其在医学实践中的应用，适当反映了近年来医学遗传学的新进展。医学遗传学的实验内容，主要考虑各基层单位的实验条件，侧重于细胞水平的有关实验以及遗传咨询的部分内容，进行基本技术的训练，培养学生具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践常见的遗传学问题。除必做实验餐，其它实验作为自学参考。编者考虑了学生自学为主的特点，在各章开始时明确提出“本章要求”，在各章结束时都有小结，以便于学生自学时能掌握要点进行学习。
本教材除供中央电大医科临床医学等各专业使用外，还可供高等医学专科学校各专业大专层次的成人教育及专业培训班、成人教育的专科升本科学生、医学院校本科生以及从事医学遗传工作者等用作教材或参考书。