《临床分子诊断学》着眼于介绍当今国际分子诊断学理论及技术在临床应用的最新成果，重点论述分子诊断技术，尤其是发展中的分子诊断微型化技术（如生物芯片技术、DNA传感器技术等）、生物质谱技术等新型技术在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤疾病、药物遗传学和药物基因组学、公共卫生安全、生殖和优生遗传学、法医学等领域的应用。主要包括分子诊断技术和分子诊断的临床应用两大部分。在分子诊断技术方面，密切结合我国广泛应用的分子诊断技术，主要介绍核酸提取技术、实时PCR技术、杂交技术、DNA测序技术、光谱技术、色谱技术、生物质谱技术、生物信息学技术等。在分子诊断的临床应用方面，主要介绍分子诊断技术在感染性疾病、单基因疾病、多基因疾病、肿瘤疾病、耐药性方面、个体化治疗等方面的应用。在分子诊断的遗传学咨询、公共卫生安全、分子诊断实验室质量管理等方面也予以了讨论。
    《临床分子诊断学》可作为临床医师、检验医师、从事分子诊断技术的科研人员以及医学及生物技术院校学生的参考用书。